Seguramente has oído hablar de la famosa “prueba del talón”, un test que se realiza a todos los recién nacidos para detectar y prevenir enfermedades. Te contamos en qué consiste, qué patologías se pueden diagnosticar y cómo es la legislación actual con respecto a esta prueba.
Aunque su nombre oficial es cribado neonatal, este test se conoce como “ prueba del talón”, ya que consiste en la extracción de una muestra de sangre del talón del bebé que posteriormente es analizada en un laboratorio.
El objetivo de este análisis es detectar algunos tipos de enfermedades congénitas, que son aquellas que ya están presentes desde el momento del nacimiento. La mayoría de estas patologías no manifiestan síntomas durante los primeros días de vida, pero si no se tratan a tiempo pueden tener consecuencias serias como alteraciones en el desarrollo, discapacidades, problemas respiratorios y daño cerebral.
Aunque cada comunidad autónoma tiene su propio protocolo, lo normal es que tengas que rellenar un formulario en el que das tu consentimiento para la realización de la prueba, además de proporcionar tus datos de contacto para que te remitan el resultado de los análisis. Generalmente, si los datos son normales te enviarán una notificación por correo y, si detectan alguna anomalía, se pondrán de inmediato en contacto contigo. Muchas veces es necesario realizar pruebas adicionales antes de dar un diagnóstico definitivo.
Enfermedades diagnosticadas
Hasta hace poco existían muchas diferencias entre las enfermedades analizadas en cada comunidad autónoma: mientras que en algunas se habían reducido las pruebas a tres enfermedades, en otras comunidades se analizaban más de treinta. Con el fin de unificar criterios y fijar unos mínimos, el Consejo Interterritorial de Sanidad aprobó en su reunión del 23 de julio de 2013 las siete patologías que, al menos, se deben detectar en todas las comunidades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Se trata de una buena noticia aunque, según algunos profesionales, también podrían diagnosticarse otras enfermedades que no están contempladas en la nueva regulación. “La decisión del consejo está bien, pero el problema es que hay medios para poder detectar otras enfermedades y, en función de la comunidad autónoma en la que estemos, se realizan o no”, explica Mercedes Gil, pediatra e investigadora en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica (Córdoba). “Lo ideal sería unificar la metodología para que en todos los niños españoles se pudieran detectar determinados errores innatos del metabolismo, tales como la tirosinemia tipo I, o algunas acidurias orgánicas”.
Tratamientos
Muchas de las enfermedades diagnosticadas con la prueba del talón afectan al metabolismo, ya que consisten en la falta de una enzima imprescindible para asimilar algún tipo de nutrientes. La consecuencia es la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo que pueden generar complicaciones en el funcionamiento de los órganos. En otras patologías, como el hipotiroidismo congénito, el problema es el déficit de una hormona, en este caso la tiroidea, que cumple un papel muy importante en el crecimiento y desarrollo del bebé. Su carencia puede llegar a causar discapacidades en el niño, tanto físicas como mentales.